Zusammenfassung
Ein 45jähriger italienischer Patient mit einer Retinopathia punctata albescens und
zentraler Pigmentepithelatrophie wird beschrieben. Es besteht seit frühester Kindheit
eine Nyktalopie; seit etwa 3 Jahren ist eine zunehmende Blendungsempfindlichkeit aufgetreten.
Die Funktionsuntersuchungen ergaben: Pathologische monofunktionale Zapfendunkeladaptation,
zentrozoekale Skotome, pathologisches Elektrookulogramm, a-Wellenrelikte bei hohen
Lichtreizintensitäten im Elektroretinogramm. Von seinen 9 Geschwistern sind 4 ebenfalls
Merkmalsträger.
Summary
A 45-year-old Italian patient suffering from punctate retinopathy associated with
a central atrophy of the retinal pigment epithelium is described. He has suffered
from nyctalopia since early childhood, and over the last 3 years has become increasingly
susceptible to dazzling. Funktion tests revealed pathologic monofunctional dark adaptation
of cones, centrocecal scotoma, a pathologic electro-oculogram and residual a-waves
at high light stimulus intensities in the electroretinogram. An autosomal-recessive
mode of inheritance is assumed, as 4 of the patient's 9 siblings have the same signs.
